《凯哥谈防癌》| 假如安吉丽娜 朱莉在中国
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好莱坞影星安吉丽娜•朱莉演技精湛、气质出众，拥有众多的粉丝。除了那些脍炙人口的电影，她让世人侧目的还有一件与健康有关的决定。2013年和2015年，朱莉相继进行了乳腺摘除和卵巢切除手术。《时代周刊》对她的专访《我的医疗选择》一文，揭开了这个谜团。原来，基因检测发现朱莉遗传了先天性BRCA1基因突变，会导致患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%，在医生的建议下，她选择了切除手术。朱莉事件，也将肿瘤遗传基因检测推向了大众视野。
试想一下，如果朱莉在中国，凯哥会怎么给她做肿瘤遗传咨询呢？
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第一步WHO谁来检测
朱莉并未患癌，但她家族中已经有三位女性死于癌症。她的母亲在49岁查出患有乳腺癌，最终死于卵巢癌。另外两位是她的祖母和姨妈，分别死于卵巢癌和乳腺癌。
张凯主任：“一人同时患有乳腺癌和卵巢癌”、 “任意年龄的卵巢癌”、 “家族中超过2名亲属患有乳腺癌和其他相关肿瘤”，这些特征都符合遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）。如果朱莉用我们的肿瘤遗传咨询小程序来自评，结果妥妥的是高风险。在癌症患者均已去世的情况下，子女可以进行检测。
●第二步 WHAT检测什么 ●
朱莉的肿瘤遗传风险方向很明确，重点怀疑对象就是HBOC。
张凯主任：
HBOC是由BRCA基因突变引起的（包含BRCA1和BRCA2这两个基因），这两个基因不仅长度很长且没有热点突变。根据市面上基因检测产品和技术，建议选择使用包含BRCA1/2这两个基因的全基因外显子区的二代测序技术来检测。
第三步 HOW如何管理 ●
张凯主任 ：
需要强调的是，预防性乳腺切除术不是切乳房，乳腺只是乳房的一部分。朱莉只是把乳腺切除了，她的乳腺癌风险就会从87%降至5%以下！并且经过整形及再造，朱莉依然可以美丽动人。那么，HBOC还会导致50%的卵巢癌罹患风险，怎么办？由于目前卵巢癌没有特别有效的预防和筛查手段，且致死率很高，已经生完3个孩子的朱莉选择了卵巢切除。
在切除了卵巢后，朱莉使用了激素代替物，在医生的辅导下度过了身体一系列变化，获得健康人生。
●中国女性应该怎样做 ●
不同基因突变、不同人种背景，管理方式也不一样。中国女性，也应该像朱莉这么做吗？
张凯主任：
基因突变在中国人群中的发病风险较低一些，乳腺癌风险为50%-60%，卵巢癌风险低于50%，这种情况下选择预防性切除术的必要性就不是那么强了。
另外，对于年轻女性，在防癌的“生活干预”方面则建议尽早完成生育，避免接触乳腺癌的危险因素，比如谨慎使用雌激素；在“早诊筛查”方面应比一般人更早开始筛查：25岁开始乳腺超声检查，30岁开始钼靶检查以及基线的核磁共振检查。
最后，希望所有患癌高风险人群，在科学指导下，获得和健康人一样的生活。
朱莉说：“我选择公开自己的这段经历，是因为有很多女性并不知道，她们也许生活在癌症的阴影之中。我希望，她们也能够接受基因检查；如果患癌几率较高，她们也能够获知，她们拥有可靠的选择。”这里，小编分享两篇朱莉的专访和日记，欢迎转发给身边的乳腺癌、卵巢癌患者及其家属，鼓励她们像朱莉一样，直面挑战。
《我的医疗选择》
http://www.china.org.cn/chinese/2013-05/15/content_28832669.htm
《安吉丽娜朱莉的手术日记》
http://edu.sina.com.cn/en/2015-03-30/140188733.shtml
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遗传咨询门诊
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