爸爸等待奇迹的147天，EGFR罕见突变，化疗加靶向
本帖最后由 Saberl 于 2021-3-6 11:34 编辑爸爸新生快5个月了，今天刚好是第三次化疗后，简单整理下治疗全过程，这一路有风有雨，有无奈有恐惧，但是我们一直在和死神赛跑，就如一早我看到的一句话，相信相信的力量。没错，继续相信爸爸，相信妈妈五个月如一日的贴身照顾，相信医生的决断。
基本情况：
男性，54岁
有少量吸烟史，确诊后戒烟
确诊时间：
2020.10
病理类型：
右肺低分化癌，倾向大细胞癌 IV B期，右下肺主病灶发现时是4.8cm *3.8*4.0cm，确诊时右侧胸腔积液，纵膈淋巴转移、脑转移、骨转移、肝转移。
首次基因检测发现存在EGFR19-I759M和egfr21-l858r和tp53共突变。
简版治疗全过程:
确诊后一线服用阿美替尼配合中药一个月，体感良好，影像显示病灶变小。为求更好疗效，联合了一次贝伐，为防止栓塞予以利伐沙班抗凝20mg抗凝治疗。次日即咳血30ml，服云南白药停利伐沙班后自愈。后更换为奥西替尼一个月，这期间先后经历痛风发作、痔疮发作，导致卧床，体重明显下降。
经ct判断肝肺全面进展，行血液基因检测，检测结果未出之前用阿美联吉非，结果出来后发现依然I759M和L858R突变，合并tp53和bim突变。阿美联阿法12天，肿标爆发进展，1月19日起培美卡铂联阿美，21天一个疗程，第一周期副作用非常大，呕吐头晕乏力多汗，三度骨髓抑制，长短效升白针全都上了，第二周期化疗减量卡铂，长效升白，营养针，刚刚打完第三周期化疗，胸水增多至1500ml，第一天抽积水500ml，第二天抽积水1000ml，根据胸腔积液生化情况应该是肿瘤引起的渗出液，不知道多久能抽完，也不知道之后的化疗要灌注能不能控制胸水，这种低热还要多久。这个期间心情真的跌宕起伏。
治疗经过：
一、确诊
（一）2020年10月初因半个月咳嗽剧烈入院检查，右下肺主病灶截面积4.3cm * 4.2 cm，发现时伴有少量胸腔积液，怀疑肝转移。
（二）10月15日 北京大学肿瘤医院Pet-ct结果：
1右肺下页高代谢肿块放射性浓聚，最大截面积4.4*4.3。2双锁骨上区、纵膈、右侧肺门、右侧肺间、肝门区及腹膜后多发淋巴结转移。3右肺小叶间癌性淋巴管炎。4肝多发转移。5多发骨转移。
右侧胸膜后少量胸腔积液。右侧肾上腺略增高。三、脑部未见明显代谢。四右肾囊肿、小结石，盆腔多发钙化灶。
（三）10月22日 北京解放军总医院行CT引导下经皮穿刺，确诊病理：右肺低分化癌。
免疫组化：考虑非小细胞肺癌，倾向大细胞癌。
免疫组化结果：CK7（+），NapsinA（-），TTF-1（-），p40（部分+），ALK（ventana）（弱+），Ki-67（+65%），pd-l1（22c3）（TPS：肿瘤细胞+20%），CK5（部分+），PD-1(淋巴细胞+5%)。
院内基因检测：EGFR19错义突变p.lle759Met、EGFR21错义突变p.Leu858Arg、TP53 4错义突变。
此时加强ct结果如下：右肺下页背段可见团块灶，大小约为4.8cm*3.8Cm*4.0CM。边缘毛糙，与右肺门牵拉，其内密度不均，增强后病灶不均匀强化，相应支气管截断。增强后右下肺动脉可见充盈缺损。右肺尖及左肺上叶可见直径约为0.5cm、0.3cm类圆形模糊影，边缘尚清，右肺散在多发结节、斑片灶。纵膈居中，内见肿大淋巴结影，右侧少量胸腔积液。扫描范围内肝内见多发低密度灶，边缘尚清，增强后病灶环形强化。
二、治疗
根据10月29日中山大学附属第五医院脑部胸椎核磁，发现多发转移灶。
10月30日-11月26日口服阿美替尼，11月26日联合一次贝伐，11月28日口服利伐沙班20mg后咳血。
11月27日-12月24日口服奥西替尼
12月25日-1月7日口服阿美联合吉非
1月7日-1月18日口服阿美联合阿法
1月19日至今卡铂培美联合阿美，每月一次地舒单抗
目前ct复查结果：肺、肝已控制，脑部分控制，骨少量进展，肿瘤标记物断崖下跌。
三、ct和核磁结果
（一）11月21日复查增强CT:
结论:1、右肺下肺门旁肿块，考虑中央型肺癌，并右肺癌性淋巴管炎； 右肺上叶尖段结节，转移可能性大； 纵隔、双肺门及肝门区、腹膜后多发稍大淋巴结，转移可能； 肝内多发转移瘤； 2、双肾多发囊肿； 3、主动脉及双侧髂动脉硬化。
1、肺部:右肺下叶背段、后基底段肺门旁见团片状软组织密度影，不规则分叶状，大小约48mm×50mm，增强扫描呈不均匀强化，局部支气管变窄，周边见多发索影，右肺小叶间隔增厚；右肺上叶尖段（Se4，Im46）见实性小结节影，长径约6mm；右肺中叶斜裂胸膜下见斑片状磨玻璃密度影，长径约22mm。双侧胸膜未见增厚，双侧胸腔未见积液。
2、肝部:肝脏形态大小未见异常，左右叶比例大致正常，肝实质内见多发结节状及团块状低密度影，大者位于S4段，长径约53mm，边界模糊，增强扫描呈轻度边缘强化；肝内血管、肝内外胆管形态及密度未见明显异常。
（二）12月24日复查增强CT：
结论:对比2020-11-28胸部CT及全腹CT片： 1.右肺中央型肺癌较前增大，并右肺癌性淋巴管炎较前进展；肝中静脉分支可疑癌栓； 纵隔、双肺门、肝门区、腹膜后多发稍大淋巴结，部分考虑转移可能； 肝内多发转移瘤，较前增多、增大； 全身多发骨转移，较前明显进展，骶2-3椎体并软组织肿块形成； 右侧胸腔积液，较前增多； 2.右肺上叶尖段结节，大致同前，建议随访复查； 3.双肾多发囊肿；盆腔静脉石；4.横结肠多发憩室； 5.主动脉及双侧髂动脉硬化。
1、肺部:右肺下叶背段、后基底段肺门旁见团片状软组织密度影，不规则分叶状，大小约55mm×50mm（原为48mm×50mm），较前稍增大，局部支气管变窄，周边见多发索影，右肺小叶间隔增厚较前增多，并新见多发磨玻璃密度影；右肺上叶尖段（Se5，Im59）见实性小结节影，长径约6mm，同前。双侧主支气管及叶、段支气管通畅。双侧胸膜未见增厚，左侧胸腔未见积液，右侧胸腔少量积液，较前增多。
2、 肝部:肝脏形态大小未见异常，左右叶比例大致正常，肝实质内见多发结节状及团块状低密度影，较前增多、增大，较大者位于S4段，长径约67mm（原为53mm）较前增大，边界模糊，增强扫描呈轻度边缘强化，肝中静脉分支可疑癌栓形成。
（二）3月1日复查增强CT：
结论:
对比2020-12-24本院CT片： 1.右肺中央型肺癌，并右肺癌性淋巴管播散，较前明显减少；肝中静脉分支可疑癌栓； 纵隔、双肺门、肝门区、腹膜后多发稍大淋巴结，较前明显减少、缩小； 肝内多发转移瘤，较前减少、缩小； 全身多发骨转移，骶2-3椎体并软组织肿块形成，部分较前稍增大； 右侧胸腔积液，较前明显增多；右肺中下叶局限性不张；建议胸腔积液吸收后复查； 2.右肺上叶尖段结节，大致同前，建议随诊； 3.双肾多发囊肿；盆腔静脉石； 4.横结肠多发憩室；直肠壁局限性增厚，息肉可能，建议必要时肠镜检查； 5.主动脉及双侧髂动脉硬化。
1. 肺部:右侧胸腔积液较前明显增多，右肺中下叶体积缩小，中叶为著，右肺下叶背段、后基底段肺门旁团片状软组织密度影，受压前移，较前变化情况难以评估，局部支气管变窄，部分小分支闭塞，周边见多发索影及小叶间隔增厚较前明显减少，右肺中叶近肺门处受累，右肺中叶支气管狭窄；右肺上叶尖段（Se601，Im83）见实性小结节影，长径约6mm，大致同前。于余左侧主支气管及叶、段支气管通畅，未见明显狭窄或扩张。
2.肝部: 肝脏形态欠规则，表面凹凸不平，肝实质内见多发结节状及团块状低密度影，较前增明显减少、缩小，较大者位于S4段，长径约44mm（原为67mm）较前明显缩小，边界模糊，增强扫描呈轻度边缘强化，肝中静脉分支可疑癌栓形成
(四)最近核磁结果
结论:1.双侧额叶皮质下多发转移瘤，较前稍增多、增大； 原双侧小脑半球转移瘤较前明显缩小；大脑镰左后侧新发转移瘤； 枢椎左侧附件、胸12-骶3椎体及附件、双侧髂骨多发骨转移瘤较前范围稍增大，部分伴软组织肿块形成，较前稍缩小； 2.双侧大脑半球放射冠区散在慢性缺血灶； 鼻中隔偏曲；双侧筛窦炎，较前稍减轻； 3.腰椎退行性变： 腰2/3-4/5椎间盘膨出；诸腰椎间盘变性； 腰椎骨质增生；腰3椎体下缘许莫氏结节； 腰背部软组织炎症，较前减轻； 4.双肾囊肿，大致同前。
尺寸:双侧额叶皮质下多发异常信号结节灶，T2WI呈低信号，T2WI呈高信号，边界尚清，增强扫描明显强化，较前稍增多并增大，较大者长径约7.8mm；原双侧小脑半球环形明显强化影较前明显缩小，部分不可见；后部大脑镰左侧新见小结节状明显强化影。双侧大脑半球皮质下散在斑点状T1tirm低信号、T2WI高信号、T2tirm高信号灶，边界清晰，大者长径约4mm，增强扫描未见强化，同前。
20201030核磁结果
结论:1.双侧额叶皮质下及双侧小脑半球多发转移瘤； 枢椎左侧附件、胸11-骶3椎体及附件、左侧髂骨多发骨转移； 2.双侧大脑半球皮质下散在缺血灶； 鼻中隔偏曲；双侧筛窦炎； 3.腰椎退行性变： 腰2/3-4/5椎间盘膨出；诸腰椎间盘变性； 腰椎骨质增生；腰3椎体下缘许莫氏结节； 腰背部软组织炎症； 4.双肾囊肿。
尺寸:双侧额叶皮质下及双侧小脑半球多发异常信号结节灶，T2WI呈低信号，T2WI呈高信号，边界尚清，增强扫描明显强化，大者位于左侧小脑半球，直径约7.5mm，增强扫描呈环形强化。双侧大脑半球皮质下散在斑点状T1tirm低信号、T2WI高信号、T2tirm高信号灶，边界清晰，大者长径约4mm，增强扫描未见强化。 主治建议轮换回阿美替尼联合吉非替尼，增加地诺单抗。同时对肝部进行穿刺，看基因检测结果。化疗加免疫不能轻易上，上了可能过不到清明节。 Saberl 发表于 2020-12-25 13:23
主治建议轮换回阿美替尼联合吉非替尼，增加地诺单抗。同时对肝部进行穿刺，看基因检测结果。化疗加免疫不能轻易上，上了可能过不到清明节。
赞同医生观点 碟子1 发表于 2020-12-25 21:24
赞同医生观点
谢谢碟子姐 个人理解肝部穿刺基因检测是必须做的，包括最新的病理和pdl1免疫组化应答。
靶向药物方面选择40毫克阿法替尼联合250毫克克唑替尼服用。没有什么原因，就是猜，有可能是met扩增或者egfr19那个罕见插入点，或者免疫组化那个alk一个加号的若阳性引起的靶向药物无效。 地狱先生 发表于 2020-12-26 12:33
个人理解肝部穿刺基因检测是必须做的，包括最新的病理和pdl1免疫组化应答。
靶向药物方面选择40毫克阿法替尼联合250毫克克唑替尼服用。没有什么原因，就是猜，有可能是met扩增或者egfr19那个罕见插入点，或者免疫组化那个alk一个加号的若阳性引起的靶向药物无效。
谢谢地狱大大，又跑来专门回复 Saberl 发表于 2020-12-25 13:23
主治建议轮换回阿美替尼联合吉非替尼，增加地诺单抗。同时对肝部进行穿刺，看基因检测结果。化疗加免疫不能轻易上，上了可能过不到清明节。
你们是有靶向药可以吃么？我爸爸化疗了一次效果不好，现在肺炎肺积水严重
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