胖帅帅 发表于 2021-5-26 13:10:11

基因检测质控不合格问题，请教！

请教大家，有遇到过做基因检测，组织的癌细胞含量低，质检不通过的情况吗？这种是因为吃靶向药吃的吗，还是因为切片时候切的位置有问题，或者穿刺取的组织有问题？

病人前段时间一直吃9291，现在9291耐药了，准备再做一次基因检测，在医院穿刺取了组织，寄到检测公司，公司取了一个切片，检测后说质控不合格，肿瘤含量低于10%，本来还想再切一个切片从新做一下质量控制，但是基因检测公司说是取的组织太小，容易切没，这种情况大家有什么好的建议吗https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.pnghttps://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_032.png

keenman 发表于 2021-5-26 13:54:50

有可能是穿刺取到的病理恰好是经过治疗之后没有多少肿瘤细胞的那块组织，基因公司为了确保检测结果的准确性，一般肿瘤细胞占比达不到20%的时候就不进行下一步的检测。现在有两种方式可以参考：第一是抽取外周血进行CTDNA检测看看能不能检测出耐药基因；第二考虑到血液送检有可能存在的假阴性率，按照耐药基因产生的概率大小，先尝试在9291基础上联合一下卡马替尼（INC280）看看有没有效果。或者采用有效的化疗方案先控制一下病情。

胖帅帅 发表于 2021-5-27 18:20:01

LUANGZHAN 发表于 2021-05-26 13:38
再做一次穿刺，我家就是因为不合格，做了两次穿刺。结合两次做的基因

担心再做一次穿刺，还是这种情况https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_006.png

胖帅帅 发表于 2021-5-27 18:20:28

keenman 发表于 2021-05-26 13:54
有可能是穿刺取到的病理恰好是经过治疗之后没有多少肿瘤细胞的那块组织，基因公司为了确保检测结果的准确性，一般肿瘤细胞占比达不到20%的时候就不进行下一步的检测。现在有两种方式可以参考：第一是抽取外周血进行CTDNA检测看看能不能检测出耐药基因；第二考虑到血液送检有可能存在的假阴性率，按照耐药基因产生的概率大小，先尝试在9291基础上联合一下卡马替尼（INC280）看看有没有效果。或者采用有效的化疗方案先控制一下病情。

我们现在用着一代和三代药

真优雅 发表于 2021-5-27 22:04:49

我做基因检测时也是这种情况，3%质控不合格，但是成功做出了突变基因

阳光～ 发表于 2021-5-27 22:49:22

要不重新组织基因检测，要不抽取胸水，如果没有，再考虑抽血，抽血建议停靶向一段时间，否则假阴性概率高，基因检测等待时间建议安排几次化疗
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