说一说很多人都会碰到的问题——基因检测结果为阴性

         病人是本人的奶奶，在得病之前身体一直很好。2019年年初确诊为肺腺癌，因为自己之前有一些生物分子学的知识，所以首先方案是做基因检测，然后靶向治疗。

这家基因检测为阴性

安龙的检测结果（医院委托的机构）是1月8号出来的，当时得知奶奶没有基因突变感觉如晴天霹雳一般，觉得可能是没救了。但细细想来，奶奶从不抽烟，生活习惯很好，身体也一直很好，怎么可能突然得肺癌，以我的判断应该是基因突变，于是不断查阅相关文献资料，也佐证了我的想法，所以在彷徨一天后联系了华大基因来重新给我奶奶再做一次。两次都是外周血，都做了ddPCR深度测序，时间间隔紧紧几天时间，结果却截然不同！现在奶奶在服用易瑞沙，服药后第三天症状已经得到缓解，在服易之前连坐都不能坐。之所以写这篇帖子，是希望大家要慎重选择做基因检测的机构，选择口碑好一点的机构做！在一次检测结果为阴性时，可以换家检测机构再做一次！毕竟亲人是自己的，我们有义务做得更好！现在想想，如果当时没有在第二家公司做的话，估计奶奶就听从医生的安排，口服阿帕替尼，然后在家痛苦的渡过几个月后就离开我们了！
        最后，求助一个问题！奶奶现在服用易瑞沙后，疼痛等其他症状都得到控制了，但是吞咽困难问题还是没有缓解（检查结果显示食管中段管壁增厚），但是我查了很多资料，没有发现肺癌转食道癌的情况，是不是因为肿瘤（右肺中叶有50x30mm的肿瘤，纵膈内多发增大淋巴结）压迫上腔静脉导致的吞咽困难？现在应该怎么治疗？如果有病友碰到过类似情况的，也请指导指导，不胜感激！

请问价格？

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我刚联系华大了 她说有一个12种基因的 测序深度4000乘 楼主提到的ddPCR是什么概念 能帮忙答复一下吗 谢谢

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我爸爸也是肿瘤压迫食管，现在以汤，面食为主。有ALK突变，一化后，体感上有好转，爸爸决定再化疗一次，二化后看评估结果。

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我家也是送了一个没有靶点，准备节后去医院再做下检测。

楼主新年好！恭喜易有效！根据论坛里的情况，组织检验相较血液检测准确率更高，我妈也是外周血未检测出T790M突变不过盲试9291仍有效，当然也希望论坛里有经验的高手们能够多来帮助楼主，祝福楼主家新年好运，易长期有效！

Amy莫 发表于 2019-1-30 10:21
请问价格？

你好！华大做的是7800元，做的是206plus，每个地方价格可能不一样，ddPCR可检测到万分之一的突变，ngs可检测到千分之一的突变。安龙做的是EGFR单基因检测费用是2900。如果是腺癌建议先EGFR单基因，如果经济允许的情况下可以做个全基因检测。

中微子MWXX 发表于 2019-1-30 15:23
楼主新年好！恭喜易有效！根据论坛里的情况，组织检验相较血液检测准确率更高，我妈也是外周血未检测出T790 ...

新年好！我奶奶岁数大了，不适合做穿刺，怕下不了手术台，所以做的外周血。

籹秂 发表于 2019-1-30 14:50
我爸爸也是肿瘤压迫食管，现在以汤，面食为主。有ALK突变，一化后，体感上有好转，爸爸决定再化疗一次，二 ...

噢噢，我家岁数大了，不敢给她老人家化疗，唉！想联下二甲双胍，延缓耐药，但查了很多，也没有个准确的东西。。。。迷茫中。。。。。

中微子MWXX 发表于 2019-1-30 15:23
楼主新年好！恭喜易有效！根据论坛里的情况，组织检验相较血液检测准确率更高，我妈也是外周血未检测出T790 ...

谢谢！现在基因检测公司鱼龙混杂，就单单抽血后送样的环节都可能出现很多问题，如果血液邮寄的时候保管的不好，少量的突变的基因都可能降解了，肯定就查不出来了。。。。更有甚者，我怕有些小公司测都不测直接出个报告说没有突变。毕竟现在基因检测这块缺少监管。。。。。。唉。。。。。