母亲肺腺癌3A，EGFR基因无突变，而KRAS基因突变，寻同样基因诊断结果病友交流

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关于KRAS基因的意义（我网上搜索的，分享供参考）：
1、检测意义
临床上靶向新药爱必妥（Erbitux，西妥昔单抗）和帕尼单抗（Panitumumab）仅适用于无突变的K-RAS基因野生型患者，对K-RAS突变患者无效。美国国立综合癌症网络（NCCN）将K-RAS检测列为《结肠癌临床治疗指南》。
本试剂盒主要用于高灵敏度、高通量、低成本检测K-RAS突变，协助临床医生筛选爱必妥、帕尼单抗的有效患者，实现肿瘤病人的个体化治疗，降低治疗风险以及患者负担。
2、适用范围
结肠癌、胃癌、头颈癌、非小细胞肺癌患者，用于爱必妥或帕尼单抗等靶向药物的适用人群筛选。
本试剂盒同样适用于结肠癌、胃癌、胰腺癌等癌症的早期筛查。

该试剂盒用于辅助临床医生筛选出可受益于抗EGFR治疗的结直肠癌患者，可为患者个体化用药提供科学的用药依据，降低治疗风险，减轻患者医疗负担。
　　KRAS基因突变与大肠癌等肿瘤患者酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物的原发性耐药有关。KRAS基因野生型的患者能从爱必妥 (Erbitux，又称西妥昔单抗/Cetuximab)或维克替比(Vectibix，又称帕尼单抗/Panitumumab) 治疗中获益，而KRAS基因突变的大肠癌患者治疗效果较差。欧洲药监局和美国FDA明确规定了在使用靶向药物爱必妥和维克替比治疗转移性大肠癌前必须检测KRAS基因。

背景介绍
表皮生长因子受体（EGFR）单克隆抗体可与内源性配体竞争性结合EGFR，阻断EGFR介导的细胞通路，产生抗肿瘤效应。目前在全球范围内，已有多种抗EGFR单克隆抗体上市或进入III期临床。与其他化疗药相比，这些抗体药物特异性强、疗效显著、副作用小，业已成为临床肿瘤生物学治疗的主要途径之一。但是，由于个体间分子遗传背景的不同，导致该类单克隆抗体的临床疗效亦存在较大的个体差异。如何预测这种个体差异，并逐步实现个性化用药，是目前抗EGFR肿瘤治疗时面临的一个首要问题。
K-ras基因是公认的癌基因，参与EGFR信号传导过程。最早2008年6月在美国临床肿瘤学会(ASCO)年会上发布了临床研究结果，即K-ras突变型患者并不能从抗EGFR治疗中获益,反而徒增不良反应危险和治疗费用；而K-ras野生型患者就很有可能从这类药物治疗中获益。同年10月,K-ras基因突变检测被写入最新版(2008年第3版)《美国国立癌症综合网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》。该指南明确指出两点,一是所有转移性结直肠癌患者都应检测K-ras基因状态,二是只有K-ras野生型患者才建议接受EGFR抑制剂（如西妥昔单抗和帕尼单抗）治疗。
另外，《09年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》明确指出：当K-ras基因如果发生了突变，则不建议病人使用特罗凯（Tarceva/厄洛替尼/Erlotinib）进行分子靶向治疗。

Ras 基因（gene）产物参与了控制基因转录（transcription）的激酶（kinase）信号传导路径，从而能调节细胞的生长与分化（differentiation）。为了打“开”这条路径，ras蛋白（protein）必须与细胞内的三磷酸鸟苷（GTP）分子结合。为了“关”闭这条路径，ras蛋白必须裂解GTP分子。ras 基因的改变使ras蛋白发生变化，其结果ras蛋白不再具有裂解GTP分子和释放GTP分子的能力。这样的改变导致这条信号传导路径始终处于“开”通的状态。这种“开”的信号导致细胞的生长和增生（proliferation）。因此ras 的过度表达（overexpression）与扩增（amplification）导致持续的细胞增殖，这是肿瘤发生的关键一步。细胞分裂由“正”与“负”信号的平衡来调控。当ras转录增加时，过多的基因蛋白积蓄在细胞内；此时，细胞分裂的“正”信号则强于“负”信号。

ras基因的点突变（point mutation）通常导致ras从原癌基因（proto-oncogene）向癌基因（oncogene）的转化。这样的功能改变对细胞的影响是多方面的，因为ras 参与了许多控制细胞分裂与死亡的信号传导路径。目前研制的抗肿瘤药物正是针对这样的ras依赖性路径。然而，此类药物要应用于临床还得进行许多研究才能实现。

具有突变的ras在如下器官的恶性肿瘤中已得到鉴定：胰腺（90%）、结肠（50%）、肺（30%）、甲状腺（50%）、膀胱（6%）、卵巢（15%）、乳腺、皮肤、肝脏、肾脏、某些类型的白血病（leukemias）。在将来，有可能使用 ras来鉴定某些恶性肿瘤。胰腺肿瘤一直难于诊断，但是在随粪便排出的胰腺细胞的 DNA 里，将 ras基因突变鉴定出来，则可帮助临床医师鉴别胰腺炎与胰腺癌。

KRAS 基因突变检测试剂盒

KRAS 基因突变检测的临床意义
随着人类医学和药物研究水平的提高，药理遗传学（Pharmacogenetics）日渐兴起。研究表明，药物在体内的代谢、药物治疗的有效性以及副反应、甚至患者的预后都存在个体差异，受患者基因背景的影响。因此，应用药理遗传学，在基因水平上研究药物作用的个体差异，使得个性化治疗这一新一代医学概念成为可能。对药物作用相关基因的检测，可指导医生对患者准确施药，规避药物副作用，同时提高病人乃至社会的医疗费用效率。
近年来推向市场的一些肿瘤靶向治疗的主流药物，都相继在其临床试验中建立和确认了相应的预测疗效的基因生物标记物。KRAS基因是目前确认的肿瘤靶向治疗药物的重要基因标记物之一。KRAS蛋白是EGFR（表皮生长因子受体）信号传导通路中的一个关键的下游调节因子，参与细胞生长的调节，在癌变发生过程中起着重要作用。肿瘤患者KRAS突变与否显著影响EGFR靶向治疗药物的疗效。最新的临床研究表明，当患者本身不存在KRAS基因突变，服用有关靶向治疗药物，能获得明显的治疗效果。例如非KRAS基因突变的结直肠癌患者，可受益于Cetuximab和Panitumumab等EGFR抗体药物；另外对非KRAS基因突变的晚期非小细胞肺癌患者使用Gefitinib和Erlotinib等EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类药物，能明显提高靶向治疗的疗效。美国癌症综合网络（NCCN）提出肿瘤患者接受EGFR靶向药物治疗之前，必须进行KRAS基因突变检测，根据检测结果决定是否使用EGFR靶向药物作为临床治疗措施。KRAS基因突变检测已被NCCN列为《结肠癌临床治疗指南》与《直肠癌临床治疗指南》临床用药必检项目。

产品用途
KRAS基因突变检测试剂盒可用于定性检测癌症患者肿瘤细胞的KRAS基因突变情况。根据目前的临床研究结果和临床治疗指南，本产品适用于结直肠癌和非小细胞肺癌等患者在进入靶向治疗疗程之前的疗效预测，为临床医生判断对患者个体化用药及预后提供科学依据，并避免预期疗效不佳的个体承担药物毒副作用的风险和不必要的经济负担，同时及早选择更合适的其它治疗手段。

检测原理和产品特性
本试剂盒的检测样本为肿瘤组织或其石蜡病理切片提取的DNA。检测基本原理是利用PCR法扩增目的基因片段，并以高分辨率熔解曲线（HRM）分析法区分扩增DNA的基因型别。
KRAS基因的突变常见于多种恶性肿瘤，在肺癌患者中的突变率为15-30%，在结直肠癌患者中为20-50%，突变位点主要位于KRAS的密码子12和13。本产品可检出KRAS密码子12和13这一区段的全部7种突变类型，发生以下任一类型的突变即为KRAS基因突变阳性。

什么是K-ras基因返回顶端↑

肿瘤细胞的生长、增殖、血管生成等过程都需要细胞内蛋白进行信号传导，而K-ras基因是传导蛋白的决定因素，在这条传导通路中起着重要的“开关”作用，从而影响肿瘤的生长和扩散。

K-ras基因检测的重要性返回顶端↑

K-ras基因可以是正常状态（称为野生型）或异常状态（突变型）。K-ras突变型编码异常的蛋白，刺激促进恶性肿瘤细胞的生长和扩散；并且不受上游EGFR的信号影响，所以对抗EGFR治疗效果差。

K-ras基因的检测不仅可以深入了解癌基因的情况，更重要的是筛选出针对抗EGFR靶向治疗药物有效的大肠癌患者，帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法，从而真正实现肿瘤病人的个体化治疗，还能大幅减少相关治疗费用和毒付作用。目前在欧美大肠癌患者内科治疗前已经常规检测K-ras状态，并且成为能否报销相关抗EGFR治疗费用的凭据。

刚切除了大肠癌原发灶患者是否需要检测K-ras基因返回顶端↑

刚切除大肠原发病灶者，并不意味着从此高枕无忧，毕竟大多数病人5年内终究出现复发转移，病情分期越晚者复发转移的风险越高，早期检测K-ras可以及时了解该基因的状态，从而了解到病人的复发转移风险，为将来选择最佳治疗做好准备，请牢记这一点：大肠癌患者K-ras的检测越早越好。

K-ras基因突变发生的时间返回顶端↑

K-ras基因突变发生在肿瘤恶变的早期，并且原发灶和转移灶的K-ras基因高度保持一致。一般认为，K-ras基因状态不会因治疗而发生变化。

大肠癌患者K-ras基因异常的概率返回顶端↑

大肠癌患者K-ras突变率为30％－35％。

K-ras基因检测过程返回顶端↑

K-ras基因检测简便易行，国内多数正规医院多可以进行检测，目前我国普遍用的是传统 PCR（聚合酶链反应）加DNA测序法。
标本要求：新鲜的手术标本可以放到福尔马林中保存送到检测中心。能够外借病理蜡块者可将标本直接送检。如果不能外借病理标本，可以让病理科切5-10张厚度为5-10um（微米）的白片，用EP管保存送检。具体要求请咨询各检测中心。

K-ras基因检测价格和时间返回顶端↑

K-ras基因检测通常是500元到900元不等（根据各地物价批准的价格不同而稍有差别），一般5到7天出报告（不超过1周）。

大肠癌合并肝转移是否适合进行抗EGFR治疗返回顶端↑

大肠癌合并肝转移接受抗EGFR（表皮生长因子受体）治疗的益处：肝转移灶完全切除率明显增加，尤其是K-ras基因正常者获得好处更多，延长生命。因此，大肠癌肝脏转移的患者也要检测K-ras基因。